nhiễm sắc thể
/ˌkrəʊməˈsəʊməl//ˌkrəʊməˈsəʊməl/The word "chromosomal" has its roots in the Greek words "chroma," meaning color, and "soma," meaning body. In the early 19th century, scientists began to study the tiny structures inside cells called chromosomes, which were initially thought to be colored bodies due to their visible staining with dyes during microscopy. The term "chromosomal" was first introduced by German biologist Hugo von Mohl in 1846, and it literally means "relating to chroma" or "colored body." Over time, as scientists learned more about chromosomes and their role in heredity, the term became associated with the study of these structures and their variations. Today, "chromosomal" refers to any characteristic or phenomenon related to chromosomes, including chromosomal disorders, chromosomal mutations, and chromosomal variations. The word has had a profound impact on our understanding of genetics and has led to significant advances in fields such as medicine and biotechnology.
Rối loạn di truyền hội chứng Down là do có thêm một nhiễm sắc thể ở một số tế bào, dẫn đến có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 nhiễm sắc thể thông thường.
Những bất thường về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như mất đoạn, nhân đôi và đảo đoạn, có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền như xơ nang và thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Trong tế bào ung thư, sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể và đột biến có thể kích hoạt sự phát triển và phân chia tế bào, dẫn đến hình thành khối u.
Kỹ thuật lập bản đồ nhiễm sắc thể cho phép các nhà khoa học nghiên cứu cấu trúc và chức năng của từng gen, cũng như cách chúng tương tác với các gen lân cận trên cùng một nhiễm sắc thể.
Quá trình giảm phân, cần thiết cho sinh sản hữu tính ở các sinh vật nhân chuẩn như con người, liên quan đến sự phân ly nhiễm sắc thể và làm giảm một nửa số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào trứng và tinh trùng.
Cặp nhiễm sắc thể XY quyết định giới tính của một cá thể, trong đó nam giới có một nhiễm sắc thể Y và nữ giới có hai nhiễm sắc thể X.
Đột biến nhiễm sắc thể, chẳng hạn như chuyển đoạn và đảo đoạn, có thể dẫn đến các bệnh di truyền như bệnh bạch cầu và một số dạng khuyết tật trí tuệ.
Nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể nhỏ nhất ở người, chỉ chứa khoảng 250 gen so với hàng nghìn gen được tìm thấy trên các nhiễm sắc thể lớn hơn như nhiễm sắc thể 1.
Vùng nhiễm sắc thể, là những khu vực cụ thể bên trong nhân tế bào, được cho là đóng vai trò trong việc điều hòa biểu hiện gen và tổ chức cấu trúc nhiễm sắc thể.
Trong khoa học pháp y, các kỹ thuật lấy dấu vân tay nhiễm sắc thể được sử dụng để nhận dạng cá nhân dựa trên các mẫu DNA độc đáo của họ, được thừa hưởng từ cha mẹ và có trong nhiễm sắc thể.