di truyền
/dʒəˈnetɪk//dʒəˈnetɪk/The word "genetic" is derived from the Greek word genos, meaning "kind" or "race," and the suffix -ic, meaning "pertaining to." In the early 20th century, researchers like Gregor Mendel and Thomas Hunt Morgan began studying the patterns of inherited traits in organisms, which led to the discovery of genes. The term "genetic" was coined to describe these basic units of inheritance and how they are passed down from one generation to the next. Today, genetics encompasses a vast field of study in biology, including the investigation of genetic mutations, the human genome project, and the potential use of genetic therapy to treat diseases.
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số dạng ung thư vú có yếu tố di truyền mạnh, nghĩa là chúng có nhiều khả năng xảy ra ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Những tiến bộ gần đây trong xét nghiệm di truyền đã giúp bác sĩ xác định những cá nhân mang đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh nhất định, chẳng hạn như bệnh xơ nang hoặc bệnh Huntington.
Các nhà nghiên cứu hiện đang tìm hiểu cơ sở di truyền của trí thông minh, với hy vọng xác định được gen nào góp phần tạo nên sự khác biệt giữa các cá nhân về khả năng nhận thức.
Người ta đã biết rằng một số rối loạn di truyền, chẳng hạn như bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc bệnh máu khó đông, được di truyền theo mô hình Mendel, nghĩa là chúng tuân theo các quy tắc di truyền có thể dự đoán được lần đầu tiên được Gregor Mendel mô tả.
Một trong những thách thức lớn trong lĩnh vực di truyền học là tìm hiểu cách biến thể di truyền ảnh hưởng đến những đặc điểm không dễ nhận thấy ngay lập tức, chẳng hạn như tính cách, khả năng chấp nhận rủi ro hoặc hành vi xã hội.
Dự án bộ gen người, hoàn thành năm 2003, là một thành tựu mang tính bước ngoặt trong nghiên cứu di truyền vì nó cung cấp bản đồ chi tiết về vật liệu di truyền tạo nên cơ thể con người.
Sự khác biệt về mặt di truyền giữa các cá nhân có thể ảnh hưởng đến nhiều đặc điểm thể chất và hành vi, từ kích thước cơ thể và khả năng mắc bệnh đến kỹ năng nhận thức và đặc điểm tính cách.
Một số đột biến gen có thể có cả tác động tích cực và tiêu cực, tùy thuộc vào nền tảng di truyền của từng cá nhân. Ví dụ, một đột biến làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cũng có thể mang lại lợi thế về nhận thức ở giai đoạn đầu tuổi trưởng thành.
Trong những năm gần đây, người ta ngày càng quan tâm đến vai trò của các vùng DNA không mã hóa, không mã hóa trực tiếp protein nhưng vẫn có thể có tác dụng điều hòa biểu hiện gen.
Nghiên cứu về di truyền có ý nghĩa quan trọng đối với việc phòng ngừa và điều trị bệnh vì nó có thể giúp bác sĩ xác định những cá nhân có nguy cơ cao mắc một số bệnh nhất định, cũng như phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu phù hợp với hồ sơ di truyền cụ thể của bệnh nhân.